本病主要是进行X线检查，有学者按有无遗传学关系及症状的轻重不同分为三类：  

1、第一类为标准型:：有家族遗传关系，颅骨，锁骨，骨盆等均受累，其X线表现典型，如单侧或双侧锁骨部分或全部缺如，颅骨骨化不全，前囟门大，颅骨缝未闭，有时胸骨柄缺如，广泛脊柱裂等。  

2、第二类为家族遗传型：有家族遗传关系，但颅骨不受累。  

3、第三类为散发型：无家族遗传关系。