手术治疗

·大肠内病变

结直肠癌是FAP的主要致死原因，预防性肠切除是防治大肠癌的首选方法。手术方式主要有3种：全结直肠切除永久回肠造口、结肠切除回直肠吻合（IRA）、全结直肠切除回肠贮袋肛管吻合术（IPAA）。全结直肠切除永久回肠造口术并发症多、生活质量差，除直肠中远段发生癌变或括约肌无功能外，现已很少应用。IRA手术简单、安全、并发症少，但残留的直肠仍有癌变危险。IPAA去除全部大肠黏膜，术后功能尚可，但手术复杂，并发症较多。随着手术技术的改进，吻合器械的使用，降低了并发症，使IPAA手术变得简单安全，已成为治疗FAP越来越普遍的方法。

·十二指肠息肉

FAP中有十二指肠腺瘤的可达50%～98%，并且随着年龄增长而增加。其诊治原则是对Spigelman0期/Ⅰ期至少每5年进行一次随访；SpigelmanⅡ期3年内随访，如果病变没有继续发展的趋势，5年后再进行一次随访；SpigelmanⅢ期必须每1～2年进行一次随访；SpigelmanⅣ期应采取手术治疗。如果患者不适宜手术，可采用内镜下的治疗。对Ⅱ期或Ⅲ期的患者应积极给予药物治疗。直径大于1cm伴顽固性溃疡，重度的异常增生或生长迅速的息肉应早期手术切除。十二指肠壶腹部也是腺瘤容易生长处，可阻塞胰管诱发胰腺炎，有时为排除该部位腺瘤，需行ERCP及乳头切开，这又增加了并发胰腺炎的危险，严重的胰腺炎也是死亡原因。十二指肠切开腺瘤切除术因复发率太高而应避免，可考虑行胰十二指肠切除术，但IPAA术后再行胃窦及胰腺切除可导致严重的腹泻，有些患者因此不得不切除贮袋，改行永久回肠造口。

·韧带样纤维瘤（DT）

60%～90%的腹壁DT患者可行根治性切除。如果肿块小于10cm，肿瘤切除的边缘阴性，90%以上的患者术后不会复发。腹腔内的DT是处理FAP最棘手的问题，通常不可能完全切除，由于手术切除的并发症和死亡率较高，并且可能会刺激肿瘤生长，因此在瘤体引起小肠梗阻或缺血等并发症时考虑手术治疗。能及时发现易生长DT的高危FAP患者，调整其治疗方案如，延迟并采取微创、彻底的肠切除手术，避免多次腹部手术是处理DT的的关键。

尽管DT的药物治疗种类较多，但效果仍有争议。目前有研究报道联合使用细胞毒性药物（环磷酰胺、阿霉素、丝裂霉素、异环磷酰胺）对50%～75%的DT有抑制作用。DT切除术后进行辅助性的放疗可降低术后的复发率。

药物治疗

通过FAP动物模型试验研究以及临床应用的观察结果发现，非选择性或选择性的环氧化酶2（cycloxygenase-2，COX-2）抑制剂能有效阻止FAP患者残留直肠息肉的生长或诱导息肉退变。具体机制目前仍不清楚，可能与抑制环氧化酶活性阻止花生四烯酸转化为前列腺素，从而抑制肿瘤生长。美国FDA1999年批准选择性COX-2抑制剂可作为FAP的辅助治疗方式。