基因筛选

约有80%～90%FAP患者可检测出APC基因突变，如果先证者带有胚系突变的APC基因，对其家系成员进行基因诊断和筛查是有意义。在北美以及欧洲已普遍采用基因检测进行家系遗传调查。目前已有多种方法应用于APC基因胚系突变检测，如变性梯度凝胶电泳、限制性片段长度多态性、截断蛋白检测及单链构象多态分析(SS-CP)等。结合国内实际情况，我国多数基层医疗单位没有对患者或家系成员常规开展这项工作的认识和条件，因此基因检测目前有待进一步推广。

眼底检查

1980年Blair等首先报道FAP患者中有CHRPE的眼底改变，并指出CHRPE可作为早期诊断FAP的标志。这种方法简单、无创，CHRPE表现具有家族一致性，如果先证者阳性，为避免对青少年子女产生心理负担，也可以先进行眼底检查，如有阳性发现再进行结肠镜确诊。

内镜筛选

对FAP患者家系中基因检测阳性家属应定期进行内镜检查；如果未发现致病基因突变或无条件进行遗传学筛选，患者的一级亲属应进行结肠镜随访。

目前认为对FAP的一级亲属从12岁开始每年进行内镜检查大肠一次，直至发现息肉确诊为止，无息肉者至25岁后每2年检查一次，35岁后每3年检查一次，至50岁后可按正常人群普查方案进行大肠癌普查。对AFAP家系分别在12、15、18和21岁进行结肠镜检查，以后每2年检查1次。同时从25岁开始，即使无上消化道症状，也应定期对胃、十二指肠和乳头周围区域进行检查，并采取活检或细胞刷进行组织学检查。

此外还有X线、CT等其它影像学检查，钡灌肠和虚拟结肠镜检查（医学成像的一种形式）也可用于提示FAP的诊断。