从青春期早期开始，患有这种疾病的患者（大部分时间无症状）逐渐发展成成百上千的大肠息肉（有时在其他地方也有息肉）—肠道表面的小异常，尤其是大肠，包括结肠或直肠。这些可能会出血，导致粪便中有血。如果看不到血，患者仍有可能因逐渐发展为缺铁而患上贫血。如果恶性肿瘤发展，这可能与体重减轻，改变肠道习惯，甚至转移到肝脏或其他地方。FAP也可以在某些个体中“悄无声息”地发展，在发展成晚期结直肠癌之前很少或根本没有迹象。

息肉表现

FAP的共同特征是结肠腺瘤性息肉，息肉开始生长的平均年龄是15岁，在患者青少年期整个大肠有成百上千的腺瘤性息肉，直径一般小于1cm，多数是宽基底，大于2cm的息肉通常有蒂。组织学类型包括管状，管状绒毛状或绒毛状腺瘤，如不预防性切除大肠，100%都可能会癌变。

大肠外表现

FAP的大肠外表现FAP常伴发两种类型胃息肉：基底腺息肉和腺瘤性。前者发生率约50%，位于胃体或胃底，散发于胃窦部，病理特征是腺体的扩张及囊性变，即使有异常增生也不会癌变。腺瘤性息肉发生率约6%，弥漫整个胃黏膜，属于癌前病变。FAP伴发小肠的腺瘤主要呈簇生长在十二指肠乳头周围，西方国家约有33%～92%的FAP患者伴有十二指肠息肉，累及的危险率达100%。

10%的FAP患者可在四肢末端、腹壁和肠系膜发生硬纤维瘤(DT)，一般呈多发性，腹腔内多发于腹壁，80%位于小肠系膜，20%位于腹壁内或四肢末端。DT是良性纤维性肿块，主要来源于间质基底的干细胞层，由高分化成熟的成纤维细胞组成并伴有大量胶原性基质。DT不会发生转移，但呈无规则及浸润性生长，切除后易复发甚至加速生长。

FAP患者可伴有先天性视网膜色素上皮细胞肥大(congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium，CHRPE)，这是一种特征性的黑素沉着性眼底病变。临床上可以通过眼底镜检查发现病灶，其病理改变主要是视网膜色素上皮增生并伴有黑素颗粒沉着的肥大细胞呈簇生长。

FAP患者伴发的其他良性大肠外表现主要有：骨瘤(常发生在颅骨、长骨尤其是下颌骨角)；表皮囊肿，主要位于四肢末端、头皮及面部；脂肪瘤以及皮脂腺囊肿；牙齿发育异常(约17%患者伴发)；鼻咽部血管纤维瘤。此外，FAP患者易并发甲状腺、肾上腺、胆管系统、胰腺、和脑部恶性肿瘤等大肠外恶性肿瘤。