一直以来，FAP被认为是一种常染色体显性遗传疾病，发病由APC基因胚系突变引起。根据肠内表现、发病年龄、息肉数目、癌变年龄的不同，FAP患者可以分为经典型FAP（CFAP）和轻表型FAP（AFAP），其中CFAP包括多息肉型和中间型。CFAP倾向于早发病，息肉数目大于100个，癌变率几乎为100%；

而AFAP是一种病情较轻的FAP，发病年龄较晚，平均约30个结肠腺瘤性息肉，终身有69%的癌变风险。

然而近年来，在一些无APC基因胚系突变的FAP患者中发现了MutYH基因的双等位基因突变。这种由于MutYH基因双等位基因突变而无APC生殖突变所引起的临床综合征，定义为MutYH基因相关性息肉病MAP）。MAP为常染色体隐性遗传，是一种特殊类型的FAP。

MAP通常病情较轻，息肉数目一般为5~100个，发病年龄较晚，平均为55岁。由于FAP表型的多样性，其临床干预策略各异。而FAP基因型-表型相关性的研究表明，APC基因的突变位点与结肠腺瘤病的严重程度、癌变的风险程度和某些肠外表现相关。这种基因型-表型关联有助于早期指导FAP患者及高危亲属进行合理的监测、筛查及预防性治疗，从而降低FAP的发生率和死亡率。