家族性腺瘤息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP),又名腺瘤性肠息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)是第二常见的遗传性结直肠癌综合征,多在青春期发病,发病率约1/10000。病变是由5号染色体上的APC基因突变引起的常染色体显性遗传病,其经典表型以结肠和直肠中发生成百上千枚腺瘤性息肉为特征,具有左半优势。FAP癌变倾向较高,如不进行预防性干预,在40岁以后几乎100%发生癌变。
已知存在三种变异,FAP(经典型FAP,CFAP)和衰减型(轻表型)FAP(attenuated form,aFAP 最初称为遗传性扁平腺瘤综合征)是由5号染色体上的APC基因缺陷引起的,而常染色体隐性FAP(或与MYH相关的息肉病,MAP)是由1号染色体上的MUTYH基因缺陷引起的。
对FAP患者的临床管理的目的主要在于预防癌症死亡和保证生活质量。 迄今为止,唯一合理的且具有良好预后的预防性手段仍是预防性手术切除。 由于FAP病变主要发生于结肠和直肠,几乎很少发生于小肠,这为外科手术根治提供了可能。