展开 家族性腺瘤息肉病（familialadenomatouspolyposis，FAP），又名腺瘤性肠息肉病（adenomatouspolyposiscoli，APC）是第二常见的遗传性结直肠癌综合征，多在青春期发病，发病率约1/10000。病变是由5号染色体上的APC基因突变引起的常染色体显性遗传病，其经典表型以结肠和直肠中发生成百上千枚腺瘤性息肉为特征，具有左半优势。FAP癌变倾向较高，如不进行预防性干预，在40岁以后几乎100%发生癌变。已知存在三种变异，FAP（经典型FAP，CFAP）和衰减型（轻表型）FAP（attenuatedform，aFAP最初称为遗传性扁平腺瘤综合征）是由5号染色体上的APC基因缺陷引起的，而常染色体隐性FAP（或与MYH相关的息肉病，MAP）是由1号染色体上的MUTYH基因缺陷引起的。对FAP患者的临床管理的目的主要在于预防癌症死亡和保证生活质量。迄今为止，唯一合理的且具有良好预后的预防性手段仍是预防性手术切除。由于FAP病变主要发生于结肠和直肠，几乎很少发生于小肠，这为外科手术根治提供了可能。