PJS的临床表现不一，个体差异很大。严重者可出现腹痛、消化道出血等明显的消化系统临床症状。除以上症状外，P-J综合征患者的特征临床表现有：

1、色素斑：多数患者在婴幼儿时期就可于上下口唇、口腔内部颊粘膜、四肢末端、手掌、足底等处发生圆形或楠圆形的不高出或低于皮肤表面色素斑，与周边黏膜界限较清晰，多数为黑色或棕色，其中上下唇及颊粘膜处多为黑色，下唇较上唇明显，至青春期时更加明显，色素斑常成簇出现，与皮肤黏膜表面持平，相当一部分患者30岁后色素斑可逐渐减退或消失。

2、胃肠道息肉：在以小肠为主要发生部位的整个胃厥道中，各个部位均有可能发生，息肉长径大小不一，多数为0.2-0.5cm，较小的息肉表面光滑，质硬，较大的息肉可呈菜花状，表面粗蹈，蒂可长可短，亦可无蒂。息肉的发生往往晚于色素斑的出现，故色素斑出现后更有必要行胃肠道检查，然而也有约5%的患者二者可不同时存在，该类患者仅有色素斑或胃肠道息肉。对于色素斑的颜色和数自与胃肠道息肉的数目之间，现有的资料并未发现有明显相关性。

对于早期发现的体积较小或数量较少的息肉，如果任其发展，在不行任何医疗干预，那么后期就会出现各类如腹泻、便血、肠梗阻等一系列消化系统症状，长此以往，因消化吸收功能不良，加之消化道途径的血液丢失，就会导致贫血的发生。在肠道蠕动波到达较大息肉后不能跨过息肉，易出现以腹痛、腹部包块及血便为特征的肠套叠，肠套叠发生处的肠管血运不畅，如不能及时复位，可发生不可逆性肠管坏死，巧致肠管切除，轻者可出现短肠综合征，重者甚至死亡。约80%的病例为2岁以下的儿童，且常无明显诱因，故称为自发性肠套叠。有人认为出生后半年至一年，常为幼儿改变食物及断奶的年龄，故随着所进食物的改变，胃肠道内的细菌种类及数量也相应的改变，此时容易引起黏膜下炎症的发生，因为是黏膜下层炎症，虽不会导致肠管粘连，但会因炎症因子的存在即血液循环的不畅，导致肠管肿胀在所难免，在此基础上结肠因管径较回肠末端大，又加之回肠末端肿胀，故更有利于结肠包绕回肠末端的肠套叠的发生。但由于大多数症状不够典型，所以容易造成误诊，延误病情。

滞点机理

滞点机理目前作为肠套叠发生的众多机理里的一个，更易被人们理解。正常的肠道蠕动波遇到较大的息肉时可被打断，同时该处息肉及该处肠管被蠕动波推向远端，当多次发生肠蠕动波在该处息肉处被打断的情况后，息肉作为一个停滞的点，可导致肠管在该处齡积，造成滞留堆积，当齡积到一定程度后，下次蠕动波到来时，近端肠管在息肉牵拉的作用下很容易随息肉一起套入远端肠管内，肠套叠也就由此产生。该种原因造成的肠套叠不会因为套叠的增多而停止，相反会无限制地套下去，但肠系膜面积和血管长度有限，当肠系膜因套叠过多致血供不足时，肠管会出现坏死，从而出现血便、腹部包块及肠梗阻。而此时多数病人才来医院就诊，显然己错过最佳治疗时机。

故对于PJS患者，应及时行胃肠镜检查，及时切除肠道内的息肉，避免肠套叠、脑梗阻，甚至是肠坏死的发生。