1.弥漫性雀斑综合征:该病的色素斑通常遍布全身同时并合有内分泌及心血管系统的改变。
2.阿狄森氏病:该病同PJS的主要鉴别在于除全身性色素沉着外,可见乏力、食欲下降、消瘦、体位性低血压等肾上腺皮质功能减退所致的全身性表现。
对于皮肤黏膜色素斑不明显或缺如的患者,应与下列疾病鉴别:
①家族性腺瘤性息肉综合征(FAPS):是以粘液性血便、腹泻为其临床特征,但并不与PJS的常染色体显性遗传病皮肤黏膜色素沉着相关,当便血过多时可出现贫血症状,在整个结肠,多数为左半结肠内,结肠镜下可见数量往往超过100个的大量息肉,以致正常的结肠粘膜被取代,当造成肠梗阻或肠套叠等症状时可伴有明显腹痛,该类息肉具有明显的恶变趋势,经病理证实后管状腺瘤占绝大多数。
②Laugier-Hunziker综合征LHS):胃肠道腺瘤性息肉与局部黏膜色素斑是其特征,与PJS的最大区别在于其不会发生恶性变,本病以青年或中年患者为主,现有资料未发现有明确的遗传倾向。
③幼年性结肠息肉综合征(JP):以儿童为主要发病人群的常染色体显性遗传病,在结肠内可见错构瘤性孤立性息肉,而弥漫性息肉一般为腺瘤,腺瘤可恶变,该病患儿同样不伴有皮肤黏膜色素沉着。
④Gardner综合征:以伴有眼底色素沉着的青壮年为主要发病人群的常染色体显性遗传病,胃、十二指肠、结肠内可见数量较多的息肉,发病早期仅可引起排便次数增多、稀便,特异性症状不明显,易被忽略,不能引起足够重视,当病情有稀便变为严重腹泻和血便时患者才开始就诊,但此时多数息肉已经发生恶变。该病除消化道症状外,还可伴有或不伴有消化道以外的表现。消化道外病变主要有软组织或骨肿瘤,性质以具有高恶变率的腺瘤为主。
⑤Turcot综合征:结肠腺瘤合并中枢种经系统恶性肿瘤是该病的特征,不伴有PJS样皮肤黏膜色素斑的常染色体隐形遗传病。该病的发病无明显性别差异,但以年轻人居多。临床上可以不规则腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便就诊。也可以复视、视力明显下降为主的神经系统症状就诊。20岁以前息肉即可发生癌变。⑥Cronkhite-Canada综合征:该病的错构瘤性息肉并没有恶变倾向,但其导致的长期的腹泻为本病的特征之一,长期腹泻可造成蛋白丢失过多,出现低蛋白血症,出现消瘦甚至水肿。消化道外的症状主要包括不口周为主的踪色的大小不等的色素沉着,同时绝大多数患者出现广泛性毛发脱落,包括头发、販毛、阴毛、眉毛等,有的患者脱毛速度快,甚至3天内头发全部脱光。另外,患者指甲变形,由近端到远端出现甲营养不良甚至甲脱落,仅留下脊状加床。所有患者均有爪甲变化,但变化程度可不尽相同。表现为爪甲颜色变暗,呈踪色、白色、黄色或黑色,表面出现鳞屑,高低不平或变成匙样。