黑斑息肉综合征（peutz-jeghers syndrome，PJS）是集家族聚集性遗传现象、皮肤黏膜色素沉着、胃肠道错构瘤性息肉为三大特点的综合征。本病刚开始是Peutz在1921年第一次报导，然后经过28年后由Jeghers于1949年第二次报导后而得名。约40%的患者出现口唇、颊粘膜、趾（指）端色素沉着及胃肠道多发息肉。本病患者可以是家族性，也可以是散发性，作为一种常染色体显性遗传病，家族遗传性较散发多见，男女患病无差异，其发病率约为1:8,300-1:280,000，新生儿发病率约为1/50,000-/200,000。本病患者多以肠梗阻、肠套叠甚至肠扭转等临床表现入院，经息肉切除治疗后症状可明显缓解，但尚无根治此病的方法。另外此病复发率高，且有癌变倾向，故确诊后定期胃肠镜检查取活检送病理检查很有必要。