遗传学
1998年，一个基因被发现与突变有关。在19号染色体上，被称为STK11（LKB1）的基因是一个可能的肿瘤抑制基因。它是以常染色体显性遗传模式遗传的，这意味着任何患有PJS的人都有50%的机会将疾病传给后代。
Peutz-Jeghers综合征很少见，研究通常只包括少数患者。即使在少数包含大量患者的研究中，由于汇集了来自多个中心的患者、选择偏差（仅包括因治疗而出现健康问题的患者），证据的质量也受到限制，以及历史偏见（所报告的患者来自于Peutz-Jeghers综合征治疗进展之前的一段时间）。可能由于证据基础有限，对Peutz-Jeghers综合征的癌症风险估计因研究而异。
