PJS患者常见的临床影像学检查有X线检查、腹部CT、内窥镜检查、超声波检查等检查手段。

胃肠造影

由于PJS的两大主要特征为皮肤黏膜及色素斑，故对于典型部位，如口唇周围、颊粘膜等处存在色素斑的患者，必须行胃肠道钡餐或胃肠镜检查，进一步明确有无息肉的存在。临床胃镜室中常用的电子胃镜及结肠镜无法到达小肠，故胃肠道造影，尤其是小肠气钡双重造影具有一定的检查优势。

PJS患者胃肠道造影特点如下：胃肠道息肉好发于空肠及回肠，十二指肠及结肠次之；突出于肠腔表面而大小不一的多发性息肉在充盈像可因大部分带蒂息肉的存在而出现粘膜充盈缺损样的病变区特征性改变，因息肉表面光滑，加之肠壁柔软，在外压作用下可在肠腔内活动。当局部肠粘膜发生较多息肉但并未完全阻塞肠腔时，钡剂仍可通过，因滞点学说所形成的肠套叠在钡剂的显影下出现弹簧圈样改变。息肉可恶变，恶性息肉表面不规则或结节状，邻近肠壁因息肉长期牵拉或肠套叠所致的血运不畅等原因会出现局部黏膜僵硬。

相对于胃镜、肠镜检查会造成疼痛、恶心、创伤、出血、穿孔等并发症外，胃肠道造影检查是一种无痛检查，对绝大多数病人来说更易于在心理上接受，也就提高了其随诊的自觉性。相对于PJS患者确诊后常需随诊的特点，胃肠道造影无疑有自身无可替代的优点。

腹部CT

腹部CT检查是除胃肠道造影及胃肠镜检查外另一较好的影像学检查方法，尤其是对怀疑恶变的较大的息肉而言，除了能明确息肉的形态、大小、数目外，还可了解病变周边的肠壁及壁外损坏，尤其是恶性息肉的周边淋己结转移情况，对外科手术有较好的参考价值。CT检查相比于结肠镜检查而言，同样有自己的优势，与胃肠道造影一样，无痛无创是其一大优势，另外其敏感度较胃肪道造影要高，便于提高患者随诊的自觉性。

PJ息肉不同于其他息肉的鉴别点在于PJ息肉多数为错构瘤性息肉，息肉内部的平滑肌成分并非均匀分布于息肉中也，而是呈枯树枝样走形，这也就导致了其在CT下的不均匀显影，因平滑肌中有血管存在，故增强扫描的动脉期息肉的中必区域强化明显，根据血管走形的不同可呈不同的显影形态，或呈不规则形，或呈放射状形。但多数强化后达不到上述理想状态，原因在于平滑肌的成分及非平滑肌成分均可中度强化，此时CT平扫可相对更易区别。

PJS所致的肠套叠在CT上可表现为"同心圆"和"腊肠样"改变，息肉多时可同时出现大于等于2个的此种变化。"同心圆"和"腊肠样"改变是由于射线放心与套叠肠管的长轴方向垂直或平行所决定的。増强后可见血管征进入到原本平扫时显影的黏膜内层和中间层之间的脂肪密度影之中。增强后的强化程度并非一成不变的，因肠套叠随时间的推移会出现管壁肿胀，循环血量减少，缺血水肿在所难免，所以增强后的强化程度也就明显降低。除我们常见的二维的CT显影外，结肠CT三维重建对较小息肉的发现起到了很大作用，最小可发现肠腔内直径大于等于2mm的息肉。此处应说明一点，由于息肉的出现多晚于色素斑的出现，另外，有大约5%的患者色素斑和息肉可单独存在，加之体积较小的息肉或广基息肉不易直接观察到，CT检查虽然有很多优点，相对内窥镜而言其毕竟不能直视病变，所以CT检查只可以是一种辅助检查，并不能完全取代内窥镜来判断有无息肉存在，应二者结合判断才能更有效地提高息肉的发现率。

病理活检

如发现病变及可疑病变组织应取活组织检查。如病理得以证实，则可确诊。通常内镜的优势不仅仅表现于诊断取检方面，更在于治疗方面。

腹部超声

腹部超声波检查是继腹部CT、内窥镜检查外的又一针对怀疑并发肠套叠和肠梗阻的PJS患者的检查方式。腹部超声常提示腹部可见罔边被迂曲扩张的小脑包绕着的高低回声同时存在的混合型包块，同腹部CT表现类似，横向切面呈同如圆状，纵向切面呈套筒征，有时该类混合型小结节样团块位于套筒内部末端，此时的肠蠕动可表现为亢进无序。

诊断

满足以下条件之一的即可诊断为PJS：

①胃肠道有大于等于两个PJ息肉；

②胃肠道有１个PJS息肉伴典型色素斑或家族史；

③皮肤黏膜黑斑合并PJS家族史；

④STK11基因突变合并PJ息肉或典型黑斑（PJ息肉或黑斑不计数目）。

2003年制定的中国人遗传性大肠癌筛选标准中明确提出消化道多发错构瘤性息肉合并皮肤黏膜黑斑即可作为PJS的临床诊断标准，而不必考虑是否有PJS家族史。