胰腺腺癌在初期不会有任何特殊症状，目前也没有较好的鉴别诊断方式，其症状随肿瘤的位置不同而异。

不论肿瘤具体位置，胰腺癌最常见的症状为不明原因的体重减轻。35-47%的人有恶心、呕吐和虚弱感。胰头的肿瘤还可能导致黄疸、疼痛、食欲不振、茶色尿及浅色粪色。胰体及胰尾的肿瘤则可能导致疼痛。

胰腺癌发病时，患者可能同时伴有最近发生且难以控制的非典型2型糖尿病，或病因不明的血栓静脉炎（英语：thrombophlebitis）（即特罗索氏征（英语：Trousseau sign of malignancy）），患者也可能有胰腺炎病史。超过五十岁的糖尿病患者伴有不明原因的体重减轻、持续腹痛或背痛、消化不良、呕吐以及脂肪便等典型症状时，医师便会怀疑患者有胰腺癌。黄疸伴随无痛的胆囊肿胀（即库尔瓦泽尔兹氏征（英语：Courvoisier's law））也进一步增加了胰腺癌的可能，并能帮助胰腺癌与胆结石的鉴别诊断。

胰腺癌可借助电脑断层（CT）或内视镜超音波（英语：endoscopic ultrasound）（EUS）等医学影像技术确诊，并协助判断肿瘤是否能以外科手术切除。在配合显影剂使用的计算机断层成像中，胰腺癌会慢慢的吸收显影剂，而正常的胰腺组织则会将显影剂快速排除，慢性胰腺炎排除显影剂的速度则较慢。核磁共振和正子计算机断层成像也可用来诊断胰腺癌；在某些案例中，核磁共振胆胰管摄影术（英语：magnetic resonance cholangiopancreatography）也很有用。 腹部超音波（英语：Abdominal ultrasound）的敏感度较低，可能会遗漏较小的肿瘤，但能协助诊断散播到肝脏或腹水中的肿瘤；由于腹部超音波便宜又快速，在做其他检查前也能以此做初步的检查。

若诊断尚有不明之处，则可以内视镜超音波术辅助细针抽取细胞检查（英语：fine needle aspiration）做病理诊断；但对于势必要切除肿瘤的病患则不一定需进行细针病理切片。

肝功能测试为胆道郁积的指标（包括共轭胆红素、γ-GT（英语：Gamma glutamyl transpeptidase）、碱性磷酸酶增加）。CA19-9（英语：CA19-9）为胰腺癌患者体内常提升的一种肿瘤标记（英语：tumor marker）；但有5%的人缺乏路易士抗原系统（英语：Lewis antigen system），因此无法制造该蛋白。CA19-9诊断胰腺腺癌的灵敏度约80%，特异度约73%，灵敏度和特异度皆不够高；比起用于诊断，该标记更适合用来追踪已确诊病人的病况。

最常见的胰腺癌为胰腺腺癌，显微镜镜检下以中度到低度分化的腺体结构为特色，通常伴有大量的结缔组织增生（英语：desmoplasia），也可能有致密纤维基质（英语：Stroma (animal tissue)）（如第一型胶原蛋白（英语：type I collagen）和透明质酸沉积）与细胞（包括肌纤维母细胞（英语：myofibroblast）、巨噬细胞、淋巴细胞、肥大细胞）产生。这些组织变化创造了缺乏血管和氧气的肿瘤微环境，造成许多化疗药物无法到达肿瘤所在，使得此类癌症难以治疗。

一、影像学检查

1.B超检查　为诊断胰腺癌的首选方法及在普查中的筛选方法。检查时应注意胰头的大小。如超声测量胰头部厚度大于30mm（绝大多数男性胰头超声值小于30mm，女性小于28mm）,胰体厚度大于25mm者（正常男性小于22mm，女性小于20mm），应进一步追踪检查。可见低回声实性占位。胰体外形不规则，能发现2cm以上的肿瘤，还能发现胰管扩张、胆管（肝内或/和肝外）扩张、胆囊肿大以及肝内转移灶等。对3cm左右的胰癌阳性率可达80%。

2.纤维胃镜的超声检查　在胃镜顶端装上超声探头，紧贴胃后壁对胰腺作全面检查不受气体干扰，大大提高了胰腺癌的诊断率，可清晰地显示胰腺结构，发现早期病变。

3.CT检查　CT扫描可以显示胰腺肿瘤的正确位置、大小及其与周围血管的关系，并能发现直径约1cm的肿瘤，若能增强扫描，或使一些平扫难以确定的病灶显示得更加清楚，在增强的胰实质内可见到低密度的不规则的病灶，借此检查可以进行分期，以利判断手术方式和预后。目前CT已成为诊断胰腺癌的主要方法。CT诊断胰腺癌的准确率可达98%。

4.磁共振成像（MRI）　可显示胰腺轮廓异常，根据T1加权像的信号高低，可以判断早期局部侵犯的转移，对判断胰腺癌，尤其是局限在胰腺内的小胰癌以及有无胰周扩散和血管侵犯方面，MRI优于CT扫描，是胰腺癌手术前预测的较好方法。

5.内镜下逆行胰胆管造影（ERCP）　对胰腺癌的诊断具有较高的特异性。除显示主胰管狭窄，充盈缺损和闭塞外，还可以清晰地观察到胰管狭窄的形态改变。可检查出肿瘤小于2cm的胰管病变，是诊断小胰癌的有效方法。

6.选择性血管造影（SAG）　SAG是一种损伤检查，但在肿瘤1cm时即可做出诊断。能显示胰腺周围动脉的形态，对判断肿瘤有无血管侵犯重要意义。如动脉不规则狭窄、闭塞，并可根据异常的血管区域推测肿瘤的大小。还可根据SAG所见判断肿瘤手术的可能性和选择手术方式。判断手术能否切除很重要的就是有封锁动脉浸润。在平常影像学结果不能明确诊断时选用，准确率高于90%。

7.子母胰管镜检查　是最近研制和开展的一种新方法，其子镜（胰管镜）直径仅为1mm，不必行十二指肠乳头切开术，是由母镜（纤维十二指肠镜）插入胰管内，直接观察管内情况。胰腺癌时粘膜隆超、发红、狭窄、闭塞等。但该镜目前尚存在管径太细易折损，前端不能改变方向，不能取活检。但经过若干年后有可能成为诊断胰腺癌的主要手段。

二、肿瘤标记物

自1979年Koprowski等发现与消化道肿瘤相关抗原CA19-9以来，由于单克隆技术的开发取得了突飞猛进的发展。目前发现与胰腺癌相关的肿瘤标记物有10多种，临床常用的除CA19-9外，还有CA50、Span-1、Dupan-2、POA、CEA等。目前国内所用的试剂多为进口的，较昂贵，多数医院尚未能普及。但肿瘤标记的检测对胰腺癌的筛选、诊断术后复发及转移的监测，以及胰腺良恶性肿瘤的鉴别都有着重要作用。若用两种或两种以上的肿瘤标记物检查可提高其阳性率。

1.CA19-9 　是胰腺癌的相关抗原，其表达依赖于lewis血型抗原的表达，lewis阴性者，CA19-9的检查也为阴性。CA19-9诊断胰腺癌的敏感性、特异性和准确性分别为83.1%、73%、75%，而小胰腺癌病人CA19-9的水平不高，小于2cm的腺癌阳性率仅60.7%，而肿瘤较大的病人CA19-9的水平较高，阳性率达80%以上，分界值定为120kU/L，高于此值者高度怀疑胰腺癌。同时还可以判断预后，肿瘤切除后CA19-9降至正常值，血清临界值为30kU/L者预后较好，如果肿瘤复发、转移或病情恶化可见CA19-9的再度明显升高。故CA19-9是胰腺癌的有效标记物。

2.CA50 　也是lewis系统的一个抗原，与CA19-9有很好的相关性，不必同时将这两个抗原一起测定。但若将CA50和CA242联合检测可提高对胰腺癌诊断的敏感性。

3.Span-1　腺癌病人可高达1 446KU/L。其敏感性为81%，特异性为68%，但对于小胰腺癌的诊断不理想，小于2cm的肿瘤阳性率仅为56%。

4.Dupan-2　 其临界值为400KU/L，对胰腺癌的敏感性为50%～70%，与CA19-9联合检测可使阳性率提高到95%，胆受肝功能的影响，与GOT有密切相关。

上述这些标肿瘤记物，尚不能广泛开展，特异性偏低，对早期癌和小胰腺癌（<2cm的肿瘤）阳性率更低，尚存在一定的假阳性和其他肿瘤的交叉反应。联合应用对筛选胰腺癌的高危人群和判断预后复发有一定的积极作用。

5.CEA（癌胚抗原）　阳性率78.9%，对于低分化腺癌>3cm肿瘤以及临床Ⅳ期的胰腺癌阳性率明显提高，CEA阴性者平均生存期为38.6个月，比阳性者明显延长，可以用来判断预后。

三、癌基因检测

1.Yas基因　胰腺癌有高频率的C-Ki-ras基因第12密码子的点突破，而胰腺其它疾病不具有这种标志性改变。C-Ki-ras第12密码子在胰腺癌中有很高的发生率，用PCR（核酸杂及聚合酶反应），辅以寡核苷酸杂交或PCR产物检测胰腺组织C-Ki-ras癌基因第12密码子点突变，可能成为胰腺癌诊断与鉴别诊断的可靠分子生物学手段。有报道在已确诊的19例胰腺癌中，18例有该基因第12密码子的突变，阳性率为94.7%，与国外相一致（12例均为阳性，达100%）。而非胰腺癌病例（如胰岛素瘤、壶腹癌、胃癌、胆囊癌等共17例）均为阴性。这种基因突变的检测，可用来早期诊断胰腺癌和鉴别诊断。

2.C-erbB-2基因　该基因产物表达在胰腺部中阳性率高，并与肿瘤大小及预后有关。

3.P21　抑癌基因在胰腺癌中表达率高,具有特异性, 有明显的诊断价值。对胰腺的良、恶性肿瘤的鉴别有意义。

胰腺癌的分期通常必须借助电脑断层，最常使用的分期系统是美国癌症联合委员会（AJCC）与国际抗癌联盟（英语：Union for International Cancer Control）（UICC）共同制定的系统。AJCC-UICC分期系统将胰腺癌根据TNM系统（英语：TNM staging system）分为四期，“T”代表肿瘤的大小，“N”代表淋巴结扩散程度，“M”则代表远端转移。

为了辅助判断后续治疗，肿瘤也可根据是否可以手术切除来分为“可切除”（resectable）、“临界可切除”（borderline resectable），以及“无法切除”（unresectable）等三大类。如果肿瘤仍为初期（AJCC-UICC第一期或第二期），尚未扩散到血管或远端器官，则建议最好进行手术切除。AJCC-UICC分期系统的第三期包括了“临界可切除”（borderline resectable，指腹腔动脉和上肠系膜动脉（英语：superior mesenteric artery）仍未被波及而能动手术者）和“不可切除”（局部侵犯更严重的）的胰腺癌；对应到详细的TNM分级的话，这两者分别为T3和T4。

局部侵犯较严重的肿瘤可能会波及以下邻近器官（粗略按照发生率递减排序）：十二指肠、胃、横结肠、脾脏、肾上腺和肾。肿瘤也很常散播到胰腺周围重要的血管、淋巴管或神经，让手术变得困难许多。第四期癌症典型的远端转移位置有肝脏、腹膜腔和肺，50%以上的转移位置都在这三个器官。

神经内分泌肿瘤

2010年WHO消化系统肿瘤分类将所有胰腺神经内分泌肿瘤（PanNETs）依据其细胞分化程度分为三级，包括从分化程度最好的NET G1到分化很差的NET G3。美国国家综合癌症网络（英语：National Comprehensive Cancer Network）则建议对神经内分泌肿瘤采用和胰腺腺癌相同的AJCC-UICC分期系统（英语：AJCC staging system），然而在这个系统下，PanNETs和相同分期的外分泌肿瘤预后并不相同。此外，欧洲神经内分泌肿瘤协会另有提出一种不同的TNM分类系统。