发病年龄多在20-30岁，偶可发生于儿童或成年以后，男女之比约为3：1。隐匿起病，进展缓慢，病程数月至40年不等，因空洞大小和累及脊髓的位置不同，临床表现各异，主要症状如下:

1、感觉障碍：以感觉障碍为首发症状的居多。最早症状常为相应支配发性疼痛，继而出现节段性分离性感觉障碍，表现为单侧或双侧的手部、臂部或-部分颈部、胸部的痛温觉丧失,典型呈短上衣样分布，而触觉及深感觉相对正常。如向上累及三叉神经脊束核，可造成面部分离性感觉障碍，即痛、温觉缺失而触觉保存。晚期脊髓后索及脊髓丘脑侧束被累及，造成空洞水平以下各种传导束型感觉障碍。

2、运动障碍：前角细胞受累出现相应节段支配区域肌无力、肌萎缩、肌束颤动、肌张力减低、腱反射减退或缺失，颈膨大区空洞致双手肌肉明显萎缩,呈“鹰爪”样；空涧发展至晚期可出现病变水平以下锥体束征，累及侧柱交感神经中枢（C8-T2侧角），出现同侧Honer征。空洞内发生出血则病情可突然恶化。

3、神经营养性障碍及其他症状：皮肤营养障碍表现皮肤增厚、过度角化，皮肤及手指苍白。痛觉缺失区的表皮烫伤、外伤可造成顽固性溃疡及瘢痕形成,甚至指（趾）节末端无痛性坏死脱落，称为Morvan征。晚期可有神经源性膀胱和小便失禁。关节痛觉缺失可引起关节磨损、萎缩、畸形、关节肿大、活动度増加，运动时有明显骨摩擦音而无疼痛感,称为夏科（Charcot）关节,是本病特征之一。其他先天畸形如脊柱侧弯或后突畸形，隐性脊柱裂、颈枕区畸形、小脑扁桃体下疝、颈肋和弓形足等常合并存在。

空洞可累及延髓,三叉神经脊束核受损可出现面部痛、温觉减退或缺失,呈洋葱皮样分布,由外侧向鼻唇部发展；面神经核受损可出现周围性面瘫；疑核受损可出现吞咽困难、饮水呛咳等延髓性麻痹症状；舌下神经核受损可出现伸舌偏向患侧，同侧舌肌萎缩及肌束颤动；前庭小脑传导束受损,可表现为眩晕、恶心、眼球震颤、平衡障碍及步态不稳。