病因及发病机制：

原因未明，多数学者认为脊（延）髓空洞症不是一种单独病因所引起的一种独立疾病，而是多种致病因素所致的综合征。

1、先天性发育异常：本病常合并小脑扁桃体下疝、脊柱裂、脑积水、颈肋、弓形足等畸形，故认为脊髓空洞症是脊髓先天性发育异常。有人认为是由于胚胎期脊髓神经管闭合不全或脊髓内先天性神经胶质増生导致脊髓中心变性所致。

2、脑脊液动力学异常：颈枕区先天性异常影响脑脊液自第四脑室进入蛛网膜下腔,脑室压力搏动性增高，不断冲击脊髓中央管使之逐渐扩大，导致与中央管相通的交通型脊髓空洞症。

3、血液循环异常：认为脊髓血管畸形、脊髓损伤、脊髓炎伴中央管软化扩张及蛛网膜炎等引起脊髓血液循环异常,产生脊髓缺血、坏死、液化形成空洞。

病理：

脊髓外形呈梭形膨大或萎缩变细,基本病变是空洞形成和胶质增生。空洞壁不规则，由环形排列的胶质细胞及纤维组成。空洞内的清亮液体成分与脑脊液相似,若为黄色液体提示蛋白含量增高。空洞由颈髓向胸髓或延髓扩展常见，腰髓空洞较少见，偶有多发空洞互不相通。病变多首先侵犯灰质前连合，对称或不对称的向后角和前角扩展。延髓空洞多呈单侧纵裂状，可累及内侧丘系交又纤维、舌下神经核及迷走神经核。陈旧性空洞可见周围胶质增生形成l-2m厚致密囊壁，空洞周围有时可见管壁异常透明变性的血管。