1、从出生开始到发病前为无症状期,随着体内铜沉积量的增加,患儿逐渐出现器官受损症状,以5〜12岁发病最多见,少数儿童在入托体检时发现肝功能异常而被诊断。
2、临床表现以肝脏损害最常见,可呈慢性或者急性发病,一肝脏表现轻重不一,可表现有肝硬化、慢性活动性肝炎、急性或亚急性肝炎和爆发型肝炎等,有时初诊就发现有肝硬化。严重者出现肝,脾质地坚硬,腹腔积液、食管静脉曲张、脾功能亢进、出血倾向和肝功能不全的表现。
3、神经系统的症状也较为常见,较多在10岁以后出现,症状轻时不易发现,当家长察觉时疾病已进入中后期,患者可出现程度不等的锥体外系症状,如腱反射亢进、病理反射等,有肌张力改变、精细动作困难、肢体震颤、面无表情、构音及书写困难等。
其他伴发的症状可有溶血性贫血、血尿或蛋白尿、精神心理异常等。
眼角膜早期可正常,晚期患者在眼角膜出现K-F环。