诊断  

1、凡具下列情况应高度怀疑HLD患者，都必须行裂隙灯检查有无角膜K-F环和铜代谢测检。  

(1)已证实HLD患者的同胞。  

(2)同胞中有幼年死于急性重型肝炎(暴发性肝炎)或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原抗体阴性)者。  

(3)儿童或少年发生原因不明的肝硬化，一过性黄疸，流涎，震颤，舞蹈样运动或精神错乱，均需注意与HLD鉴别，必要时，需进一步行裂隙灯和铜代谢检查。  

2、诊断标准  

(1)家族遗传史，父母是近亲婚配，同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。  

(2)缓慢进行性震颤，肌僵直，构语障碍等锥体外系症状，体征及(或)肝症状。  

(3)肉眼或裂隙灯证实有K-F环。  

(4)血清铜蓝蛋白<200mg/L。  

(5)尿铜>50μg/24h。  

(6)肝铜>250μg/g(干重)。  

判断：凡完全具备上述(1)～(3)项或(2)及(4)项者，可确诊为临床显性型，仅具有上述(3)～(5)项或(3)～(4)项者属无症状型HLD，仅有(1)，(2)项或(1)，(3)项者，应怀疑HLD。  

鉴别诊断  

本病临床表现复杂，患者无神经系统表现，出现各系统症状时临床误诊相当普遍，鉴别应从肝脏及神经系统两方面考虑。  

1、Mekes病及慢性肝病由于蛋白严重缺乏，血清CP可下降，胆汁性肝硬化也可出现K-F环，须注意鉴别; 

2、本病出现帕金森病某些体征，可根据角膜K-F环，严重共济失调性震颤，血清铜蓝蛋白降低等与PD鉴别;  

3、还须与急性或慢性肝炎，肝硬化，小舞蹈病，Huntington舞蹈病，扭转痉挛，老年性痴呆，精神病，肝肾综合征等鉴别。