原发性免疫缺陷病的临床表现由于病因不同而极为复杂，但其共同的表现却北常一致。即反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。多数原发性免疫缺陷病有明显家族史。

一、反复和慢性感染

免疫缺陷病最常见的表现是感染，表现为反复、严重、持久、难治的感染。不常见和致病力低的细菌常为感染原。许多患儿需要持续使用抗菌药物预防感染。

1、感染发生的年龄：起病年龄40%于1岁以内，1〜5岁占40%，6~16岁占15%，仅5%发病于成人。T细胞缺陷和联合免疫缺陷病发病于出生后不久，以抗体缺陷为主者，因存在母体抗体，在生后6〜12个月才发生感染。成人期发病者多为常见变异型免疫缺陷病。

2、感染的部位：以呼吸道最常见，如复发性或慢性中耳炎、鼻窦炎、结合膜炎、支气管炎或肺炎；其次为胃肠道，如慢性肠炎。皮肤感染可为脓疖、脓肿或肉芽肿。也可为全身性感染，如败血症、脓毒血症、脑膜炎和骨关节感染。

3、感染的病原体：一般而言，抗体缺陷易发生化脓性感染。T细胞缺陷则易发生病毒、结核分枝杆菌和沙门菌属等细胞内病原体感染；此外，也易发生真菌和原虫感染。补体成分缺陷好发生奈瑟菌属感染。中性粒细胞功能缺陷时的病原体常为金黄色葡萄球菌。发生感染的病原体的毒力可能并不很强，常呈机会性感染。

4、感染的过程：常反复发作或迁延不愈，治疗效果欠佳，尤其是抑菌剂疗效更差，必须使用杀菌剂，剂量偏大，疗程较长才有一定疗效。

一些非免疫性因素也可能造成感染易感性，在考虑原发性免疫缺陷病吋，应排除这些因素。

二、肿瘤和自身免疫性疾病

未因严重感染而致死亡者，随年龄增长，易发生自身免疫性疾病和肿瘤，尤其是淋巴系统肿瘤。其发生率较正常人群高数十倍乃至一百倍以上。淋巴瘤最常见，以B细胞淋巴瘤多见，淋巴细胞白血病。T细胞淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤、腺癌和其他肿瘤也可发生。

原发性免疫缺陷病伴发的自身免疫性疾病包括溶血性贫血、血小板减少性紫瘢、系统性血管炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、免疫复合物性肾炎、1型糖尿病、免疫性甲状腺功能减退和关节炎等：

三、其他临床表现

除反复感染外，尚可有其他的临床特征。了解这些特征有助于临床诊断、如WAS的湿疹和出血倾向，胸腺发育不全的特殊面容、先天性心脏病和难以控制的低钙惊厥等。