一、病史和体检

1、过去史：脐带延退脱落是LAD1的重要线索。严重的麻疹或水痘病程提示细胞免疫缺陷。了解有无引起继发性免疫缺陷病的因素以及有无输血、血制品和移植物抗宿主反应史。详细记录预防注射，特别是灰髓炎活疫苗接种后有无麻痹发生。

2、家族史：约1/4的患儿家族能发现因感染致早年死亡的成员。应对患儿家族进行家系调查。原发性免疫缺陷病现证者可为基因突变的开始者，而无阳性家族史。了解有无过敏性疾病、自身免疫性疾病和肿瘤患者，有助于对现证者进行评估。

二、体格检查

严重或反复感染可致体重下降、发育滞后、营养不良、轻中度贫血和肝脾肿大。B细胞缺陷者的周围淋巴组织，如扁桃体和淋巴结变小或缺如。X连锁淋巴组织増生症则出现全身淋巴结肿大。可存在皮肤疖肿、口腔炎、牙周病和鹅口疮等感染证据。某些特殊综合征则有相应的体征，如胸腺发育不全。WAS和AT等疾病。

三、实验室检查

PID的确诊依靠实验室免疫学检测和基因分析结果。

反复不明原因的感染和阳性家族史提示原发性免疫缺陷病的可能性，确诊该病必须有相应的实验室检查依据，明确免疫缺陷的性质。不可能测定全部免疫功能，一些实验技术仅在研究中心才能进行。为此，在进行该病的实验室检查时，可分为3个层次进行，即：①初筛试验；②进一步检查；③特殊或研究性试验。其中初筛试验在疾病的初期筛查过程中尤其重要。