PID的确切发病率尚不清楚，估计总发病率为1：10000(未包括无症状的选择性IgA缺乏症和甘露聚糖结合凝集素缺陷病)。按此计算，在我国每年2500万新生儿中，将会増加新的病例2500例；累计存活病例至少有3万~6万例。各种原发性免疫缺陷病的相对发生率为：B细胞缺陷(即单纯Ig或抗体缺陷，其中可能包括因T细胞辅助功能缺乏而致B细胞产生抗体能力下降的病例)最常见，占一半以上，其次是T细胞/B细胞联合免疫缺陷。