1、巩膜黄染是最早的体征，黄疸可出现在出生后不久或1个月内，亦有在生理性黄疸消退1～2周后，本应逐渐消退，反而呈进行性加重，随着黄疸的加重，粪便由正常黄色变淡以至白陶土色，有时由白陶土色又转为淡黄色，这是由于血液胆色素浓度过高胆色素通过肠壁渗入肠腔，使粪便着色，尿色加深，犹如浓茶色。最初3个月患儿营养发育，身高和体重无明显变化，3个月后发育减缓，营养欠佳，精神萎靡，贫血。

2、5～6个月后因胆道梗阻，脂肪吸收障碍，脂溶性维生素缺乏，全身状态迅速恶化，维生素A缺乏引起眼干，指甲畸形，皮肤干燥缺乏弹性;维生素D缺乏引起维生素D缺乏病，抽搐;维生素K缺乏，血清凝血酶减少，出现皮下淤血及鼻出血等现象;易合并上呼吸道感染及腹泻。

3、体检可见腹部膨胀，肝脏肿大，表面光滑，质地坚硬，边缘圆钝;晚期肝内淤胆，肝纤维变性，胆汁性肝硬化，可出现脾大，腹壁静脉曲张和腹水等门脉高压症状，最后导致肝功能衰竭，肝性脑病常是本病死亡的直接原因，如不能手术重建胆道，一般生存期为1年。胆道闭锁的主要症状是持续性黄疸，陶土色粪便，浓茶样尿和肝脾肿大，晚期可表现为胆汁性肝硬化，腹水，腹壁静脉曲张和严重的凝血障碍，个别患儿由于肝内生成“血管舒张物质”，使肺循环与体循环短路开放，而出现发绀及杵状指。