Gardner综合征发病率在1/8300~1/14000，女性稍多，发病年龄介于2月龄到70岁，以20岁左右居多。Gardner综合征以肠道息肉、颌骨多发性骨瘤、牙齿异常（牙列不齐，多生牙，埋伏阻生牙等）、皮肤和软组织肿瘤（包括硬纤维瘤）为主要特征。当临床上同时出现结肠息肉病、骨瘤和软组织肿瘤三大特征时称为完全型。三大特征也可仅出现1~2项临床症状。

口腔颌面部表现

Gardner综合征病人的口腔会表现出一些异常，且这些异常往往比病人的肠道出现的临床症状要早。

有30%~75%的病人会有口腔颌面部异常表现，其中以骨瘤为最主要表现。骨瘤好发于鼻旁窦和下颌骨，缓慢生长，大小不同。有外生性（外周性）和内生性（中央性）之分。外生性骨疣也称为外周性骨瘤，和内生性骨疣（中央性骨瘤）都能触诊到，中央性骨瘤还可以从X线片中发现。常因骨瘤的增长引起了颌面部的不对称或者是因为骨瘤影响了下颌骨的运动而被发现。骨瘤在影像学检查中表现为与正常骨密度相似的边界清楚的不透射的团块，有时骨瘤是有蒂的。

70%Gardner综合征病人在口腔内会有阻生牙、先天性缺牙、多生牙、牙骨质增生、牙源性囊肿、磨牙融合根、长锥形磨牙根、牙发育不全、组合性牙瘤和广泛的龋坏等表现。颌面部皮肤病损主要为表皮样囊肿，这些病损都是在病人青春期时发生的良性病变。对于腮腺区发生纤维瘤的病人，也应提高警惕排除Gardner综合征。

Gardner综合征的病人，早期主要由于颌面部的美观或咀嚼功能问题首诊于口腔科。对于口腔医生而言，一旦临床或者影像学检查发现多发性骨瘤以及牙齿异常时，要高度怀疑Gardner综合征，并提醒患者进行进一步的检查。

肠道临床表现

主要表现为胃肠道息肉，发生在结直肠较多。一般在30岁左右可能出现胃肠道临床症状，如下消化道出血、腹痛、腹泻、肠梗阻和黏液样便等。若息肉发生在青春期，这一时期可能由于息肉小，不出现明显的胃肠道反应。息肉均为腺瘤性息肉，可发生癌变，青春期恶变率为5%，30岁时为50%，50岁后基本都会恶变。

软组织肿瘤

硬纤维瘤是患者结肠切除死亡的首要原因，同时也是医生最难处理的症状之一。发生率约10%，女性多见。多发生于腹前壁或者腹部的皮肤，无包膜包被。该瘤虽具有局部侵袭性，但属于良性肿瘤，生长缓慢，不会恶变。腹腔内硬纤维瘤手术切除后复发率高，且可能导致肠梗阻、肠缺血、肠系膜挛缩等并发症。Kallam根据家族性腺瘤性息肉病相关的腹内⁃腹部硬纤维瘤出现的不同症状及体征，建立了一个分期系统。

软组织肿瘤的性质与年龄有着密切关系。Gardner综合征患者在20岁内出现的软组织肿瘤大多为硬纤维瘤及纤维瘤，以颈背部多见；20~40岁出现的软组织肿瘤大多为硬纤维瘤及纤维瘤，且发病部位多见于颈背部；20~40岁出现的软组织肿瘤好发于颜面部和胸背部，且以皮脂腺囊肿为主；40岁以上出现的软组织肿瘤以胸背部及四肢多见，大多为脂肪瘤、脂肪纤维瘤、神经纤维瘤。近年来，对Gardner综合征发生的脂肪瘤的报道越来越多。

其他症状

普通人中该疾病并不常见，但在家族性腺瘤性息肉病患者中将近50%表现出先天性视网膜色素上皮肥大。当发现先天性视网膜色素上皮肥大，连同多发骨瘤等临床特征，应该考虑到Gardner综合征的可能性。