结合家族遗传倾向、临床表现以及相应的辅助检查，诊断并不困难。

临床检查出现骨骼及牙齿的异常，通过曲面断层片或者CBCT检查可确定是否多发性骨瘤，若有3个以上骨瘤的患者应考虑到本病；通过内窥镜及X线检查以确定是否有多发性息肉；腹壁或腹膜内出现肿块，可通过超声、CT、MRI等检查确定是否为硬纤维瘤；具有两个以上特征表现的病例或者出现典型三联征的患者，可以确诊为Gardner综合征。