临床以病理性睡眠、猝倒发作、睡眠瘫痪、睡眠幻觉及自动行为为主要表现。通常于10-30岁起病,很少在5岁以前和50岁以后发病,男、女发病率差别不大。
1、病理性睡眠:也称为白天过度嗜睡症(excessive daytime sleepiness,EDS),是发作性睡病的主要症状,表现为白天突然发生不可克制的睡眠发作,可以发生在静息时,也可以在一些运动如上课、驾车、乘坐汽车、看电视等情况下发生,甚至在吃饭、走路、洗澡时都可能发生。睡眠持续时间从几分钟到数小时不等。与正常人疲劳时的睡眠不同,它不能被充分的睡眠所完全缓解。随着时间的推移或年龄的增长,症状可以减轻但不会消失。患者可以出现反应能力下降、记忆力减退,严重时可以出现失眠、易褪、烦躁、焦虑及抑郁等症状。
2、猝倒发作:是本病的特征性症状,具有诊断价值。出现于病理性睡眠之后的数月到数年,表现为在觉醒时突然躯体随意肌失去张力而摔倒,持续几秒钟,偶可达几分钟,无意识丧失,这与癫痫的失神发作不同。大笑是最常见的诱因,生气、愤怒、恐惧及体育活动也可诱发。
3、睡眠瘫痪:发生于刚刚入睡或刚觉醒时数秒钟到数分钟内,表现为肢体不能活动,不能言语,发作时意识清楚,患者常有濒死感,这种发作可以被轻微刺激所终止。
4、睡眠幻觉:此症不常见出现于睡眠到觉醒之间的转换过程中,也可发生于睡眠开始时。幻觉内容包括视、听、触觉的成分,常常有类似于梦境般的稀奇古怪的内容。此外,36%-63%的发作性睡病患者可产生自动行为,即患者在看似清醒的状态下出现漫无目的的単调、重复的动作,需与癫痫复杂部分性发作和失神发作相鉴别。其他症状可有睡眠时不自主肢体运动、夜间睡眠不安、记忆力下降等。有些患者伴有肥胖,需与青少年嗜睡贪食症(Kleine-Levin综合征)鉴别。