发病原因:
目前仍不清楚,但有遗传易感倾向,少数报道有逐代传递倾向。患者的一级亲属中患病危险是正常人的10-40倍。易感基因位于6号染色体上的人白细胞抗原(HLA)等位基因DQAl*0102、DQBl*0602、DRBl*1501。DRB1*15O1与某些自身免疫疾病有关,也有人认为发作性睡病是一种自身免疫性疾病,但这一观点有待于进一步证实。此外,情绪、压力、疲劳、过饱等也是发作性睡病的诱发因素。
发病机制:
发作性睡病的病理生理学基础是REM睡眠异常,即在觉醒时插入了REM睡眠。研究表明,脑干的某些区域与REM睡眠的调节有关,蓝斑的去甲肾上腺素能神经元和中缝背核的5-羟色胺能神经元在REM睡眠和NREM睡眠转换中起重要作用,分别被称为REM“开”和“关”神经元。发作性睡病与“开”和“关”神经元之间的功能失衡有关。此外“REM-开”神经元不仅对REM睡眠有启动作用,而且有侧支投射经延髓到脊髓来抑制运动神经元,造成肌肉瘫痪,形成猝倒发作。其他一些活性物质也参与了REM的调节,特别是多巴胺能神经元能促使觉醒。近年来,食欲素与发作性睡病的关系令人瞩目。食欲索是下丘脑的食欲素能神经元分泌的一种神经肽。脑脊液中食欲素水平降低可能是发作性睡病的一项敏感及特异的指标。