1、神经电生理检查:
根据ICSD-3诊断标准,在睡眠实验室进行夜间多导睡眠监测(nPSG),并在次日白天行多次小睡潜伏期试验(MSLT)。
·标准多导睡眠监测:为保证监测结果的准确性,建议在监测前2周停用所有可能干扰睡眠的药物。监测前1周保持规律的睡眠作息时间,成年人为每晚6h以上,儿童时间更长。nPSG有助于排除其他可能导致日间嗜睡的原因。
·MSLT:在MSLT检查前应至少记录1周的睡眠日记及体动记录仪,以排除睡眠不足、轮班工作及其他昼夜节律失调性睡眠障碍。在检查前夜应进行nPSG,以保证夜间睡眠大于7h。通常在nPSG监测后次日白天进行4、5次小睡检查。
·觉醒维持试验(MWT):MWT虽然不是发作性睡病的诊断性试验,但可用作评估受试者白天在单调无刺激环境下保持觉醒状态的能力。以此避免日间觉醒异常的患者从事危险性工作,并评估EDS治疗疗效。
2、脑脊液Hcrt-1检测:
2005年ICSD-2将脑脊液Hcrt-1含量作为发作性睡病1型的确诊标准。
3、基因亚型测定:
发作性睡病与人白细胞抗原(HLA)-DQB1*0602关系密切,尤其是发作性睡病1型。HLADQB1其他等位基因,如HLADQB1*0301和HLADQB1*0601可能与发作性睡病1型的临床表现相关,其中HLADQB1*0301等位基因与早发型发作性睡病有关。
4、神经影像学检查:
由于发作性睡病1型患者Hcrt-1水平明显减少,所以有观点认为分泌Hcrt的神经元减少可能是发作性睡病1型患者出现白天睡眠发作的原因。脑功能磁共振研究显示,原发性发作性睡病患者的下丘脑、中脑、脑桥、延髓存在广泛性白质微结构改变,提示下丘脑神经元Hcrt系统参与了原发性发作性睡病的发生。
5、发作性睡病相关的常用量表:
Epworth嗜睡评分(ESS)是用于评价白天嗜睡情况的自评量表。10分以下为正常,16分以上提示严重嗜睡。