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发作性睡病 (别名:发作性睡眠四联症 )
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就医指南
挂号科室: 精神心理科,精神病科
发病部位: 颅脑
多发人群: 儿童或青年期
治疗方法: 药物治疗,支持治疗
是否传染: 无传染性
是否遗传: 无遗传几率
相关症状:
相关疾病: 嗜睡症,阵发性睡眠性血红蛋白尿,抑郁症,焦虑症
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疾病简介 病因病理 病状体征 检查化验 鉴别诊断 并发症 治疗用药 预防保健
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1、神经电生理检查:

根据ICSD-3诊断标准,在睡眠实验室进行夜间多导睡眠监测(nPSG),并在次日白天行多次小睡潜伏期试验(MSLT)。  

·标准多导睡眠监测:为保证监测结果的准确性,建议在监测前2周停用所有可能干扰睡眠的药物。监测前1周保持规律的睡眠作息时间,成年人为每晚6h以上,儿童时间更长。nPSG有助于排除其他可能导致日间嗜睡的原因。  

·MSLT:在MSLT检查前应至少记录1周的睡眠日记及体动记录仪,以排除睡眠不足、轮班工作及其他昼夜节律失调性睡眠障碍。在检查前夜应进行nPSG,以保证夜间睡眠大于7h。通常在nPSG监测后次日白天进行4、5次小睡检查。  

·觉醒维持试验(MWT):MWT虽然不是发作性睡病的诊断性试验,但可用作评估受试者白天在单调无刺激环境下保持觉醒状态的能力。以此避免日间觉醒异常的患者从事危险性工作,并评估EDS治疗疗效。  

2、脑脊液Hcrt-1检测:

2005年ICSD-2将脑脊液Hcrt-1含量作为发作性睡病1型的确诊标准。  

3、基因亚型测定:

发作性睡病与人白细胞抗原(HLA)-DQB1*0602关系密切,尤其是发作性睡病1型。HLADQB1其他等位基因,如HLADQB1*0301和HLADQB1*0601可能与发作性睡病1型的临床表现相关,其中HLADQB1*0301等位基因与早发型发作性睡病有关。  

4、神经影像学检查:

由于发作性睡病1型患者Hcrt-1水平明显减少,所以有观点认为分泌Hcrt的神经元减少可能是发作性睡病1型患者出现白天睡眠发作的原因。脑功能磁共振研究显示,原发性发作性睡病患者的下丘脑、中脑、脑桥、延髓存在广泛性白质微结构改变,提示下丘脑神经元Hcrt系统参与了原发性发作性睡病的发生。  

5、发作性睡病相关的常用量表:

Epworth嗜睡评分(ESS)是用于评价白天嗜睡情况的自评量表。10分以下为正常,16分以上提示严重嗜睡。


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合作医生
王培福
王培福 副主任医师
神经内科
擅长:脑血管病、帕鑫森病、癫痫、脱髓鞘病、肌病、周围神经病等神经系统疾病;脑血管病神经介入诊断治疗技术
伍妘
伍妘 主任医师
北京儿童医院 神经内科
擅长:擅长癫痫如儿童良性癫痫伴中央颞区棘波;睡眠相关疾病如发作性睡病;神经系统免疫性疾病如多发性硬化、视神经脊髓炎、抗NMDA受体脑炎等;神经肌肉病;脑性瘫痪。
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