遗传代谢病
（别名： ）
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就医指南
挂号科室：
内科，内分泌科，儿科，小儿内分泌科
发病部位：
免疫系统
多发人群：
无特定人群
治疗方法：
药物治疗
是否传染：
无传染性
是否遗传：
无遗传几率
相关症状：
相关疾病：
肝硬化,肝腹水
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治疗费用：
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疾病简介
病因病理
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预防保健
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诊断
主要依赖于临床症状、实验室检查，如顽固性难以纠正的酸中毒、低血糖等。尿甲苯胺蓝试验、血及尿常规分析、生化监测等可对遗传代谢病进行初步判断，确诊需根据疾病进行特异性底物、产物或中间代谢物的测定。
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合作医生
王兵
主任医师
中医科
擅长：
中西医结合诊治缺血性脑血管病、慢性肝胆胃肠病、代谢综合征及其组分病（高血压、糖尿病、高脂血症和肥胖等
方方
主任医师
北京儿童医院
小儿神经内科
擅长：小儿神经系统疾病，主要研究方向儿童遗传代谢病、线粒体病、儿童多发硬化及免疫性脑炎等。
代丽芳
副主任医师
北京儿童医院
小儿神经内科
擅长：儿童运动障碍疾病，遗传性肌张力障碍，多巴反应性肌张力障碍，继发性肌张力障碍，特发性肌张力障碍，发作性运动障碍，先天遗传代谢病，发育迟缓，癫痫，中枢神经系统脱髓鞘病，免疫性脑炎，中枢神经系统感染，重症肌无力，抽动症，多动症，周围神经病，脑梗塞，静脉窦血栓
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