1、尿液的检查  

(1)尿的色泽与气味  

有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色;而尿黑酸呈蓝—棕色;卟啉则呈红色。如前所述，尿液的特殊嗅味更有提示作用(表8—2)。  

(2)尿液中还原物试验  

尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出，为进一步选择检查提供帮助。  

(3)尿液筛查试验  

常用的有：三氯化铁试验，二硝基苯肼(DNPH)试验，硝普盐试验，甲苯胺蓝试验。  

2、血液生化检测  

如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。  

3、氨基酸分析  

可进行血、尿液氨基酸分析，指征是：  

(1)家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者;  

(2)高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者(有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等);  

(3)不明原因的脑病(昏睡、惊厥、智能障碍等);  

(4)疾病饮食治疗监测。  

4、有机酸分析  

人体内的有机酸来源于碳水化合物;脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等，可通过尿液、血浆、脑脊液等进行有机酸分析，以尿液最为常用。