遗传代谢病
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挂号科室:
内科,内分泌科,儿科,小儿内分泌科
发病部位:
免疫系统
多发人群:
无特定人群
治疗方法:
药物治疗
是否传染:
无传染性
是否遗传:
无遗传几率
相关症状:
相关疾病:
肝硬化,肝腹水
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疾病简介
病因病理
病状体征
检查化验
病状体征
鉴别诊断
并发症
治疗用药
预防保健
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遗传代谢病(Geneticmetabolicdiseases)多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
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王兵
主任医师
上海市第六人民医院
中医科
擅长:中西医结合诊治缺血性脑血管病、慢性肝胆胃肠病、代谢综合征及其组分病(高血压、糖尿病、高脂血症和肥胖等
艾华
副主任医师
北医三院
运动医学科
擅长:运动员和健身人群营养,运动及饮食调控减肥,营养缺乏和失衡。
方方
主任医师
北京儿童医院
小儿神经内科
擅长:小儿神经系统疾病,主要研究方向儿童遗传代谢病、线粒体病、儿童多发硬化及免疫性脑炎等。
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