21三体综合征
(别名:先天愚型,Down综合症,唐氏综合症,21-三体综合征 )
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挂号科室:
内科,儿科,小儿内科
发病部位:
面部
多发人群:
儿童
治疗方法:
支持治疗,对症治疗
是否传染:
无传染性
是否遗传:
无遗传几率
相关症状:
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智力低下,精神发育迟滞,生长发育迟缓,先天性心脏病
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按照核型分析可将21-三体综合症患儿分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现差异悬殊,视正常细胞株所占的百分比而定,可以从接近正常到典型表型。
(一)标准型 患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47。XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
(二)易位型 约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation),是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为 46,XX(或 XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者,核型为 45,XX(或 XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等
臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),较少见。
(三)嵌合体型 约占本征的2%~4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,临床表现随正常细胞所占百分比而定。
一般妊娠14~16周左右,对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。
但是根据各国相关规定不同,针对这种检查的具体措施也有不同,比如在日本,基于一般的学会伦理规定,对这种出生前检查不做积极的推荐,只有在妊妇自行主张,如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下,医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。
但是另一方面,如英国出生前诊断作为一项国家政策,这种检查十分普及。
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张静敏
主任医师
儿科
擅长:
遗传咨询,染色体病诊断与产前诊断。
张静敏
主任医师
上海新华医院
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擅长:遗传咨询,染色体病诊断与产前诊断。
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