1、疾病一旦确诊,应立即治疗。开始治疗的年龄越小,预后越好。
2、患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,其中首选母乳,因母乳中血苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3。较大婴儿及儿童可加入牛奶、粥、面、蛋等,添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则,其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。Phe浓度过高或者过低都将影响生长发育。
3、由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同,故在饮食治疗中,仍需定期测定血苯丙氨酸浓度,根据患儿具体情况调整食谱,避免苯丙氨酸增高或者缺乏。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期。终生治疗对患者更有益。
4、成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制,血苯丙氨酸应控制在120〜360umol/L,直至分娩,避免母亲高苯丙氨酸血症影响胎儿。
5、对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析,再生育时进行遗传咨询和产前基因诊断。
6、对诊断为BH4缺乏症的患者,需补充BH4、5-羟色胺和L-DOPA,二氢生物蝶啶还原酶缺乏症釆用饮食限制苯丙氨酸摄入、5-羟色胺和L-DOPA及四氢叶酸治疗。