患儿出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显，表现为：
1、神经系统
智力发育落后最为突出，智商常低于正常。有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。
2、皮肤
患儿在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较常见。
3、体味
由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸。可有明显鼠尿臭味。
