苯丙酮尿症
（别名：小儿苯丙酮尿症 ）
疾病首页
相关视频
相关文章
相关医院
相关医生
就医指南
挂号科室：
儿科，遗传医学科
发病部位：
脑
多发人群：
无特定人群
治疗方法：
对症治疗
是否传染：
无传染性
是否遗传：
无遗传几率
相关症状：
相关疾病：
遗传代谢病
相关检查：
相关手术：
相关药品：
治疗费用：
展开
疾病简介
病因病理
病状体征
检查化验
病状体征
鉴别诊断
并发症
治疗用药
预防保健
展开
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。PKU是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床有智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。本病发病率具有种族和地域差异，我国的发病率约为1：11000。
相关视频
更多
相关医院
更多
相关医生
更多
叶军
主任医师
上海新华医院
儿科
擅长：儿童矮小症、性早熟、苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、肾上腺皮质增生症、常见氨基酸、有机酸等罕见病等。
韩连书
主任医师
上海新华医院
儿科
擅长：矮小症、性早熟、肾上腺疾病、氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢病等内分泌及遗传病的诊断、治疗及产前诊断。
曾溢滔
上海市儿童医院
遗传医学科
擅长：在国内率先攻克了地中海贫血、苯丙酮尿症、DMD、血友病和亨廷顿舞蹈病等主要遗传病的基因诊断和产前诊断。在血红蛋白疾病领域的研究成果卓著。
相关文章
更多
苯丙酮尿症别吃动物蛋白质
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症及时治疗可治愈
发现治疗苯丙酮尿症的基因新疗法
