在2005年提出了以下修订的原发性血小板增多症诊断标准。诊断要求同时存在A标准以及B3至B6，或者同时存在A1标准与B1至B6。标准如下：

A1-血小板计数 > 400×10 3 / µL至少2个月。

A2-存在获得的V617F JAK2突变

B1-无反应性血小板增多症的原因

正常炎症指数

B2-没有铁缺乏的证据

骨髓中的铁染色或正常的红细胞平均红细胞体积

B3-没有证据表明真性红细胞增多症

血细胞比容<正常铁存储下正常范围或正常红细胞量的中点

B4-没有证据表明慢性粒细胞白血病

但是费城染色体可能存在多达10％的病例。费城染色体患者可能会发展为急性白血病，尤其是急性淋巴细胞性白血病。

B5-没有骨髓纤维化的证据

无胶原纤维化和网状蛋白≤2级纤维化（使用0–4评分）

B6-没有证据表明骨髓增生异常综合症

无明显异型增生

没有提示骨髓增生异常的细胞遗传学异常

实验室检查

（一）血象

血小板计数多在100万～300万/mm3，最高达2000万/mm3。血片中血小板聚集成堆、大小不一，有巨大畸形变，偶也见到巨核细胞碎片及裸核。白细胞数可正常或增高，多在1万～3万/mm3，一般不超过5万/mm3，分类以中性分叶核粒细胞为主，偶见幼粒细胞。30%的患者红细胞数正常或轻度增多，形态大小不一，呈多染性，也可出现豪-胶小体及嗜碱性点彩。少数病人有反复出血而导致低色素性贫血。

（二）骨髓象

有核细胞尤其是巨核细胞显著增生，原及幼巨核细胞增多，血小板聚集成堆。中性粒细胞的碱性磷酸活性增加。

（三）出、凝血试验

出血时间延长，凝血酶原则消耗时间缩短，血块退缩不良，凝血酶原时间延长，凝血活酶生成障碍。血小板粘附功能及肾上腺素和ADP诱导的聚集功能均降低，但对胶原聚集反应一般正常。

（四）其他

染色体检查有21号长臂缺失(21q-)，也有报告21号染色体长臂大小不一的变异。血清酸性磷酸酶、钾、钙、磷、乳酸脱氢酶及尿酸含量测定均增多。

（原发性血小板增多症）