由于患者血浆中缺乏某种凝血因子,所以患者的血管破裂后,血液较难凝结,因而流失更多的血。体表的伤口所引起的出血通常并不严重,而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时,常常危及生命。
关节出血在血友病患者中是很常见的,最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。血液淤积到患者的关节腔后,会使关节活动受限,使其功能暂时丧失,例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收,从而逐渐恢复功能,但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎,造成关节畸形,使关节的功能很难回复正常,因此很多血友病患者有不同程度的残疾。
由于每个凝血因子的基因都是一串脱氧核糖核酸(DNA)形成的复杂序列,不同类型的凝血因子缺乏,造成的影响也不同。即使是同一种凝血因子发生变异,因为变异发生的位置不同、方式不同,导致凝血因子的活性水平也不同。所以,同一类型的血友病患者,严重度皆有所不同。据此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。
·重度血友病患者:血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度低于正常人的1%,一个月内可数次出血,出血常常在没有明显原因的情况下发生,称为自发出血。关节出血普遍。并且存活率很低。
·中度血友病患者:因子活性程度为正常人的1%至5%,他们的出血常常由小创伤导致,例如运动损伤。一年的出血次数由八至十数次不等。关节出血一般在外伤后发生。所有凝血分子浓度在3%以下的病人都表示有长期关节疼痛的问题,在凝血分子浓度3%-7%的病人中,58%的病人都显示一定程度的关节受损。
·轻度血友病患者:因子活性程度为正常人的5%至30%,一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。关节出血较少。