1、原发性病例
可在岀生后即有临床表现。
2、慢性代谢性酸中毒
患儿表现为厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘、生长发育迟缓。尿pH＞5.5。
3、电解质紊乱
主要为高氯血症和低钾血症，患者出现全身肌无力和周期性瘫痪。
4、骨病
常左现为软骨病或佝偻病，出牙延迟或牙齿早脱，维生素D治疗效果差。患者常有骨痛和骨折。儿童可有骨畸形和侏儒等。
5、尿路症状
由于肾结石和骨钙化，患儿可有血尿、尿痛等表现，易导致继发感染与梗阻性肾病。肾脏浓缩功能受损时，患者还常有多饮、多尿、烦渴等症状。
