一、血液生化检查

1、血浆pH、碳酸氢根离子或二氧化碳结合力降低。

2、血氯升高，血钾、血钠降低，血钙和血磷偏低，阴离子间隙正常。

3、血ALP升高。

二、尿液检查

1、尿比重低。

2、尿pH>5.5。

3、尿钠、钾、钙、磷增加。

4、尿氨显著减少。

三、碳酸氢根离子排泄分数

正常值<5%。方法：每日口服碳酸氢钠，从2~10mmol/kg起，逐日増加剂帛至酸中毒纠正。然后测定血和尿中碳酸氢根离子和肌酐。

四、NH4CL负荷试验

口服NH4CL0.1g/kg。1小时内服完，3~8小时内收集血和尿液，测量血碳酸氢根离子和尿pH。当血碳酸氢根离子降至20mmol/ml以下时，尿pH>5.5，具有诊断价值。尿pH<5.5，则可排除本病。NH4CL负荷试验对明显酸中毒者不宜应用。

五、肾功能检查

早期为肾小管功能降低。待肾结石、肾钙化导致梗阻性肾病时，可出现肾小球滤过率下降，血肌酐和BUN升高。

六、X线检查

骨骼显示骨密度普遍降低和佝偻病表现，可见陈旧性骨折。腹部平片可见泌尿系结石影和肾钙化。