一、发病原因：原始血管和血细胞均是起源于中胚层的间充质，早期胚胎体节尚未形成时，在卵黄囊及体蒂的外中胚里，部分细胞集中形成大小不等的细胞群，称为血岛，血岛渐渐伸展并相互连接形成原始的毛细血管丛，动脉和静脉起源于时间同一的毛细血管丛，血管的胚胎发育过程，大致可分为丛状期，网状期和管干形成期三个阶段，在网状期，如果扩大的血管交通集聚，并趋向于融合一起就可产生动静脉瘘，在组织学上可见到无数平行的血管融合不全，并多处互相交通，这些交通往往极其细小称为微小动静脉瘘，在管干形成期，大体循环动静脉之间继续保留异常广泛的交通称为大动静脉瘘，至于什么原因引起血管原基发育异常形成血管畸形仍有许多争论，某些学者认为先天性动静脉瘘是染色体畸形的遗传，但Desaive和Bessone840例先天性畸形，仅7例提示有遗传史，在妊娠早期，毒性感染，代谢紊乱，胎位和脐带位置不正常引起压迫创伤，可影响正常的胎儿发育，内分泌和植物神经系统调节失常也可影响动脉，静脉和淋巴系统的发育，循环系统的胚胎发育一般分为3个阶段：①未分化的血管原始期：未分化的间质细胞形成束状并伴有血管细胞的发育，这些早期的毛细血管细胞自发形成管状结构，生物学上类似毛细血管瘤来源的细胞。②网状期：原始的动脉和静脉管道开始分化，但主干动脉和静脉尚未出现。③血管基于形成期：成熟血管形成，循环系统胚胎发育的任何一期或发育全过程中，出现发育停滞或异常均可导致血管畸变，其中网状期的发育停滞较容易导致CAVF，扩张的血管沟通，聚集并趋于融合，组织学上可看到血管沟通往往极其细小，称为微小动静脉瘘;血管基干形成期的发育异常使异常血管腔道持续存在，形成较大的动静脉瘘。

二、病理生理：CAVF属于良性病变，但具有恶性肿瘤的生物学行为，病变不断发展和蔓延，常累及邻近的组织和器官，Holman将先天性动静脉瘘产生的循环系统改变，用血流动力学原理解释，即血液如同流动的液体，有潜在和自然地向低阻力和低压力处流动的本能，先天性动静脉瘘是高压力，高阻力的动脉系统和低压力，低阻力，高容量的静脉系统间的异常沟通，由于静脉端低阻力，使血液容易通过瘘口而不进入毛细血管床，产生血流动力学改变，根据动静脉交通的部位，管径的大小和数量，对局部和全身产生不同的作用，瘘口近端(流出道)动脉因血流增加而明显增粗和扭曲，动脉和静脉侧支循环增加，循环血容量增加导致瘘口近侧血管进行性扩张，远端动脉系统无明显血容量增加，根据瘘支的大小和相应阻力，当远端血管床阻力同侧支动脉阻力的比率超过其近侧动脉阻力的比率时，远端动脉血液发生逆流，大的慢性动静脉瘘，当瘘阻力低及瘘的侧支循环良好时，远端动脉可作为瘘支的流出道，瘘口附近静脉系统易产生高压，引起整个静脉床扩大和曲张，虽然关闭瘘口后可逆转心脏的扩大和静脉扩张，但长期病变使瘘口近侧动脉扩张和动脉瘤形成则可进行性发展，分流的血液量取决于瘘的直径，类型和离心脏的远近，一般瘘口越大，离心脏越近，分流的血液也越多。病变区域静脉动脉化，血管壁平滑肌细胞肥厚，但未出现弹力层，动静脉瘘的局部作用直接与瘘支大小有关，流经瘘支的动脉血流“窃血”，可导致周围组织灌注压降低，产生缺血，而在瘘口远端的静脉压升高，则产生静脉高压的一系列临床表现，包括远侧静脉血液淤滞，静脉瓣膜功能不全，偶有逆向血流，动静脉瘘的全身性表现包括心排血量增加，心率加快，心脏扩大，心肌肥厚，舒张压降低伴脉压增大和血容量增加等，少数情况下，如果经瘘支的血流量很大，则心排血量的增加可使心率加快，心肌收缩力降低，最终产生高排血量性心力衰竭，由于CAVF瘘支较多而细小，其对全身循环系统的影响不如后天性动静脉瘘明显。