1、发病原因：同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂，系由含硫氨基酸(蛋氨酸，胱氨酸)降解代谢障碍而致病。

2、发病机制：蛋氨酸为一种必需氨基酸，其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸，再进一步转化为胱氨酸，在该病患者中的SLC3A1，基因中检测到一个半胱氨酸，467位至苏氨酸的突变，此突变基因能诱导氨基酸转运活性几乎完全消失。 现已发现在这种转化过程中，有多种酶的缺陷能引起某些氨基酸沉积于细胞内，同时伴有血清中其他氨基酸浓度升高，同样，这种酶缺陷也可影响到同型半胱氨酸再甲基化转化为蛋氨酸，蛋氨酸转化到同型半胱氨酸的第一步是形成S-腺苷酰蛋氨酸，该反应受甲硫氨酸腺苷酰转移酶催化，正常时，ATP分子的腺苷酰被转移到蛋氨酸上，形成腺苷基蛋氨酸，这样以后就能参与几种转甲基反应，在正常人细胞内，S-腺苷基蛋氨酸转甲基形成S-腺苷基同型半胱氨酸，后者可很快水解，并可与丝氨酸合成胱硫醚，其间经过一步转硫反应也可再甲基化而形成蛋氨酸或氧化为同型胱氨酸，蛋氨酸代谢开始两步反应受阻滞，可导致同型半胱氨酸沉积于组织中，同时尿和血清中的浓度也升高，蛋氨酸约占饮食蛋白中氨基酸的2.5%，在体内一部分合成组织蛋白，主要部分转化为胱氨酸，同型胱氨酸及其他衍生物。