同型胱氨酸尿症
(别名:高胱氨酸尿症,Field综合征,Car2son2Neill综合征 )
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挂号科室:
内分泌科
发病部位:
全身
多发人群:
无特定人群
治疗方法:
对症治疗,药物治疗
是否传染:
无传染性
是否遗传:
无遗传几率
相关症状:
相关疾病:
骨质疏松,进行性骨干发育不全
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疾病简介
病因病理
病状体征
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症,是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷,蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼,神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全,晶体异位和指(趾)过长等。
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