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同型胱氨酸尿症 (别名:高胱氨酸尿症,Field综合征,Car2son2Neill综合征 )
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就医指南
挂号科室: 内分泌科
发病部位: 全身
多发人群: 无特定人群
治疗方法: 对症治疗,药物治疗
是否传染: 无传染性
是否遗传: 无遗传几率
相关症状:
相关疾病: 骨质疏松,进行性骨干发育不全
相关检查:
相关手术:
相关药品:
治疗费用:
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疾病简介 病因病理 病状体征 检查化验 鉴别诊断 并发症 治疗用药 预防保健
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1、尿同型胱氨酸测定:可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。

2、酶活性测定:可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。

3、产前诊断:可测羊水细胞的酶活性。

4、X线检查:可见骨质疏松,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱侧弯等,眼部症状多有晶体脱位,多发生于3~10岁间,常伴青光眼,视网膜剥离。

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