1、应首先排除马方综合征。二者的共同点是晶体异位，蜘蛛指趾，心血管症状，但遗传方式和病情发展不同，本病为隐性遗传，马凡氏综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等，更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常。临床通过血管造影,CDI，MRI以及病史，体检，化验相区别,尿同型胱氨酸定性试验是二者鉴别的主要依据。
2、临床上还需与引起神经，骨骼异常的黏脂贮积症相区别，通过有关实验室检查和X线表现，很容易区分。
3、本病三型的生化缺陷不同，治疗方法也不一样，故必须将三型加以区分，本病三个临床分型。
