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成骨不全 (别名:脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良 )
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就医指南
挂号科室: 骨科,眼科,小儿眼科,耳鼻咽喉科,关节外科,脊柱外科,中医科,中医骨科,传统中医科
发病部位: 全身
多发人群: 有家族史人群
治疗方法: 预防骨折,抗感染,双膦酸盐治疗,手术
是否传染: 无传染性
是否遗传: 无遗传几率
相关症状:
相关疾病: 骨质疏松,骨质增生,佝偻病,维生素D缺乏性佝偻病,髌骨软化症,成软骨细胞瘤
相关检查:
相关手术: 脊柱融合术,髓内针
相关药品:
治疗费用:
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疾病简介 病因病理 病状体征 检查化验 鉴别诊断 并发症 治疗用药 预防保健
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本病呈常染色体显性或隐性遗传方式,可为散发病例,目前尚无有效预防措施。

【预后】

严重者在子宫内死亡,或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致,或因继发性感染。如能存活1个月,就有长期存活的可能性。在婴儿期,多次多处的骨折,为处理上的主要困难。过了青春期,骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合,但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的发症,包括脑积水,颅神经受压而产生相应的功能障碍,脊柱畸形可造成截瘫。

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合作医生
梁芙蓉
梁芙蓉 主任医师
儿科
擅长:主要从事儿童营养与发育咨询工作,如婴幼儿喂养及儿童慢性肾脏病膳食的指导,维生素D缺乏性佝偻病、营养性贫血、锌缺乏、营养不良、矮小、性早熟、慢性腹泻合并乳糖吸收不良、食物蛋白过敏、单纯性肥胖的诊治。
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