展开 成骨不全（OsteogenisisImperfecta）又称脆骨症（Fragililisossium），原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasia）等。成骨不全症（OI）是一组主要影响骨骼的遗传疾病。它导致骨骼容易断裂。严重程度可能从轻到重。其他症状可以包括蓝色色调的眼睛的眼白，体型矮小，缺少关节，听力丧失，呼吸与牙齿问题。并发症可能包括颈动脉夹层和主动脉夹层。由于缺乏I型胶原，潜在的机制通常是结缔组织的问题。90％以上的情况是由于COL1A1或COL1A2基因的突变。这些遗传问题通常以常染色体显性方式从一个人的父母遗传或通过新的突变发生。至少有八种主要类型，其中I型为最不严重，II型为最严重。诊断通常基于症状，并可能通过胶原蛋白或DNA测试得到证实。没有治愈方法。通过锻炼和避免吸烟保持健康的生活方式可以帮助预防骨折。治疗可能包括骨折的护理，止痛药，物理疗法，矫正器或轮椅以及外科手术。可以进行一种使金属棒穿过长骨的手术，以增强长骨的强度。初步证据支持使用双膦酸盐类药物。OI影响约15,000人中的一人。结果取决于疾病的类型。但是，大多数人都有很好的结果。自古代以来就已经描述了这种情况。“成骨不全症”一词于1895年开始使用，指的是不完美的骨形成。