垂体性巨人症在临床上通常表现为身高高于同年龄、同性别人群2SD【标准差（SD，standard deviation）】，或是生长速度大于相应人群2SD。需要临床医生警惕的是并不是所有的身高过高的儿童或者青少年都可以诊断为垂体性巨人症，引起身高异常增高的病因有很多，例如性早熟、甲状腺功能亢进等病因，因此需要医生仔细筛查相关病因，包括GH、IGF-1、骨龄、甲状腺功能、性激素甚至染色体组型。
与垂体性巨人症相比，肢端肥大症相对较常见，但是肢端肥大症的成年人在临床上不表现出巨人症的症状，而巨人症患者可表现出肢端肥大症，两者虽有联系，但临床表现可完全不同。肢端肥大症起病隐匿且进展缓慢，就诊时症状很明显。几乎所有肢端肥大症的患者都有肢端和其他部位软组织的过度生长，具体表现为手脚变大、颌面部变大、面部皮肤粗糙、声音低沉、巨舌等突出症状，继而引起心血管疾病、睡眠呼吸暂停等一系列的并发症。同时GH长期过度分泌还会引起其他组织包括结缔组织、软骨、骨、皮肤和内脏等器官的过度生长。过量的GH和IGF-1不仅会带来躯体生长的变化，还会引起代谢的异常，据报道10-15%的肢端肥大症患者同时患有糖尿病，其他代谢异常包括高胰岛素血症、胰岛素抵抗、糖耐量受损等。
