应与皮肤骨膜肥厚症、空泡蝶鞍等鉴别。

皮肤骨膜肥厚症的X线表现主要为：四肢骨骨膜增生及骨干增粗，呈对称性，以胫腓骨和尺桡骨为主。骨膜早期呈锯齿状，随病程进展相互连接呈层状;骨膜以骨干远端最明显，且渐向近端蔓延，一般不累及骨骺和干骺端。

空泡蝶鞍多见于女性(约占90%)，尤以中年以上较胖的多产妇为多。头痛是最常见的症状，有时剧烈，但缺乏特征性，可有轻、中度高血压。少数病人有视力减退和视野缺损，可呈向心性缩小或颞侧偏盲。少数病人有良性颅内压增高症(假性脑肿瘤)，可伴有视神经乳头水肿及脑脊液压力增高。部分病人有脑脊液鼻漏，发生原因可能是脑脊液压力短暂升高，引起蝶鞍和口腔之间胚胎期留下的通道开放。少数病人伴有垂体功能低下，可呈轻度性腺和甲状腺功能减退，及高泌乳素血症。垂体后叶功能一般正常，但在个别小儿中可出现尿崩症。儿童中可伴有骨骼发育不良综合征。