一、局部表现

1、皮肤异常：皮肤表面的浅凹、多毛、毛细血管瘤样皮损、窦道等，都提示可能存在神经管闭合畸形。

2、局部肿块：生后即可发现腰骶部、下胸段、颈段、上胸段中线左近有隆起的肿块。80%的病损位于腰骶段。哭闹时肿块增大；内容物以液体成分为主者，透光试验阳性。合并椎管内外脂肪瘤者，肿块呈实性。

二、脊髓、神经受损表现

1、下肢运动感觉障碍：新生儿下肢自发运动的不对称，穿衣困难(肌力、肌张力异常)，关节位置形态异常(如足内翻)等都提示神经损害的存在。运动障碍以迟缓性瘫痪为主。细致查体发现的感觉障碍平面和运动受损的肌群，对于判断膨出神经的节段和评估预后，有重要的价值。

2、括约肌功能障碍：小便失禁、肛门括约肌皱褶减少、张力降低、粪便溢流都是具有提示价值的临床征象。

3、合并畸形产生的临床症状：可合并脑积水、Chiari畸形、脊柱侧弯、后凸畸形、皮毛窦等畸形，呈现相应症状

三、囊状脊柱裂溃破的表现

内容物外露、脑脊液外溢，临床识别不难。