诊断 ALL首先要有详尽的病史，体格检查，完整的血细胞计数和血涂片。虽然在常见疾病中可以发现ALL的许多症状，但持续的或无法解释的症状增加了对癌症的怀疑。由于病史和检查中的许多功能并非仅针对ALL，因此经常需要进行进一步的测试。循环血中的大量白细胞和淋巴母细胞可能对ALL有所怀疑，因为它们表明骨髓中淋巴样细胞的快速产生。这些数字越高，通常预后越差。虽然最初出现时白细胞计数可能有显着差异，但外周血涂片上可见循环的淋巴母细胞在大多数情况下。

骨髓活检提供ALL的确证，通常是淋巴母细胞白血病的所有小区的> 20％。腰椎穿刺（也称为脊椎抽）可以确定脊柱和是否脑已被入侵。如上所述，可以通过确认腰椎穿刺中的白血病细胞或通过中枢神经系统白血病的临床体征来诊断脑和脊柱受累。可能显示异常的实验室检查包括血液计数，肾脏功能，电解质和肝酶检查。

病理检查，细胞遗传学（尤其是费城染色体的存在）和免疫表型确定白血病细胞是成骨髓细胞（嗜中性粒细胞，嗜酸性粒细胞还是嗜碱性粒细胞）或成淋巴细胞（B淋巴细胞或T淋巴细胞）。对骨髓样本进行细胞遗传学检测可以帮助分类疾病，并预测疾病的发展过程。不同的突变与更短或更长时间的生存有关。免疫组织化学检测可能显示TdT或CALLA白血病细胞表面的抗原。TdT是一种在pre-T和pre-B细胞发育早期表达的蛋白质，而CALLA是在80％的ALL病例以及CML的“疾患危机”中发现的一种抗原。

医学成像（例如超声或CT扫描）可以发现其他器官的入侵，通常是肺，肝，脾，淋巴结，脑，肾脏和生殖器官。

实验室检查

一、血象：白细胞多数在10-50×109/L，少部分<5×109/L或>100×109/L。

二、骨髓象：骨髓穿刺检查是诊断急性白血病的重要方法。

三、细胞化学：白血病的原始细胞有时形态学难以区分，可借助细胞化学作出鉴别.

四、生化检查：

(一)溶菌酶：测定溶菌酶有利于鉴别白血病类型。

(二)尿酸。

(三)电解质及酸硷平衡。

五、染色体检查：对急性白血病进行染色体检查有助于白血病的正确分型及预后的估计。