白血病是骨髓的病变，因此需要进行骨髓穿刺检查以及骨髓切片检查，才能够确定诊断。为了进一步确认白血病的种类，还需要额外的特殊检查，才能精确将白血病予以分类并给予最适当的治疗。这些特殊检查包括：细胞生化特殊染色，流式细胞仪检查，染色体检查。

血常规检查

血红蛋白和血小板数减少。白细胞总数多少不一，一般在20.0～50.0×109/L，少数高于100×10⁹或低于10.0×10⁹/L。半数以上的病人周围血象中见到大量(有时高达90%)异常原始白细胞。

血细胞化学染色方法可确定急性白血病的类型，约45%的病例有染色体异常，其中包括单倍体、超二倍体和各种标记染色体。骨髓增生活跃，明显活跃或极度活跃，以白血病细胞为主。骨髓中原始细胞>6%为可疑，超过30%诊断较肯定，原始细胞+早(幼)细胞≥50%可确诊。

骨髓检查

全骨髓中，红系及巨核细胞高度减少。

在血象和骨髓象不足以证实急性白血病时，可应用淋巴结穿刺液涂片和特异性皮损印片检查找到相应的白血病细结合病理印片，有助于诊断。

血液生化检查：

①末端脱氧核苷转移酶(TDT)：在ALL时活性增高，而在ANLL中无活性。

②碱性磷酸酶(AKP)：在ALL时明显，AML明显降低。

②乳酸脱氢酶(LDH)：ALL时明显增高。另外血清尿酸浓度增高，尿内尿酸排泄量增多，在用细胞毒药物治疗时更甚。