本病患者主要表现为关节僵硬和屈曲挛缩，因而髋，膝，踝，肩，肘，腕各关节均呈半屈曲状而不能伸直，有时合并其他骨与关节畸形如半椎体，髋关节发育不良，髋脱位和畸形足等，有的病儿还合并先天性白内障等。